PGS/PGD遗传学技术

  NGS新一代基因测序技术主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序 (whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。

• 全基因测序：最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等;

       研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤和某些常见的外在因素导致的疾病外，发病的原因大多都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险;

• 全外显子组测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法;
• 目标区域测序：目前常用的是基因芯片技术。其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。

       NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，全染色体完整测序需要2-4周，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

       NGS 技术对染色体异常的检测灵敏度和特异性均为99.99%，是一种准确可靠的检测流产组织是否存在染色体非整倍体异常的新方法。

       NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性，且成本相对低廉，具有临床实际应用价值，有助于提高诊断水平。

       2013年首例采用能够阅读人类基因组序列每个字母信息的程序筛查的IVF（试管受精）婴儿在美国诞生。NGS的建立旨在以低成本的方式快速读取全基因组信息。全基因组测序意味着医生在胚胎植入母体前不久就能读出所有IVF胚胎的DNA序列。如果医生能够读出胚胎的全基因组信息，他们就能判断出婴儿某种发育性疾病的几率，如癌症、心脏病或Alzheimer（阿尔兹海默尔）症。

      染色体异常是半数流产的罪魁祸首。胚胎携带错误染色体数的几率随着母亲年龄的增高而升高，而父亲年龄的增高也会带来潜在影响。对20余岁的女性而言，孕育的10个胚胎中有1个可能携带错误的染色体数，但对40余岁的女性而言，出错的比例将超过75%。多数情况下，携带异常染色体的胚胎不会被植入子宫内。即便植入，通常也会流产，而存活到足孕的部分则会出生后伴有遗传性疾病，如唐氏综合症（Down's syndrome）和特纳综合症（Turner syndrome）。NGS技术全面提高了50%的受孕率，同时又减少了类似幅度的流产率。